DMD hastalığı nedir? DMD açılımı nedir? DMD hastalığı belirtileri neler, yaşam süresi ne kadar?

DMD hastalığı, kısaca bir kas erimesi hastalığıdır. Bunun nedeni ise gende meydana gelen bir hata sonucu hatalı protein oluşması ve bundan dolayı kaslarda problem oluşmasıdır. Duchenne Musküler Distrofi (DMD), sadece erkek çocuklarda görülür. Kasların bu şekilde zayıflaması ise hastaya sadece yürüme problemleri değil birçok ciddi sorunlarla karşı karşıya bırakır. DMD hastalığı nedenler, belirtileri ve tedavi yöntemlerine dair detaylar sayfamızda.

Çocukluk çağında görülmeye başlanan kas hastalıkları arasında sıklıkla görülen DMD hakkında merak edilenleri sizler için derledik. DMD hastalığı nedir?

DMD AÇILIMI NEDİR?

DMD açılımı, Duchenne Musküler Distrofi olaraktır.

DMD HASTALIĞI NEDİR?

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) kas hastalıkları arasında en sık karşılaşılan ve sadece erkek çocuklarda görülen bir hastalıktır. DMD Distrofin protein eksikliğinden kaynaklı kasların yıkılmasıdır. Yapılan araştırmalar, her 3500 erkek çocuktan birinde rastlanabilir. Ölümcül bir hastalık olan DMD’de mutasyon nedeniyle kaslar sağlamlığını kaybediyor.

Distrofin geni X kromozomu üzerinde bulunur, bunun sonucunda DMD kas hastalığı X genine bağlı olarak geçiş gösterir. Hastalığın erkeklerde daha sık gözlenmesinin nedeni erkek çocuklarda bir X krozomu bulunmasıdır, dolayısıyla bu gende bir hata olduğunda distofini sentezleyecek başka bir gen kopyası yoktur. Kız çocuklarında ise 2 tane X kromozomu bulunur. Babadan ya da anneden gelen X kromozomundaki distrofin hatalı olsa bile diğer kopyada sentezlenen protein, kasların işlevlerini yerine getirmesi için yeterlidir. Çok ender olarak (50 milyonda bir) kızlarda bulunan iki X kromozomunda da sorun varsa hastalık kızlarda gözükebilir.

DMD BELİRTİLERİ NELERDİR?

Kasları zayıflatan DMD hastalığından ilk olarak el ve ayak kasları etkilenir. Bu hastalığın en belirgin durumu, çocukların erken yorulması, yerden kalkmada zorlanma gibi fiziksel hareketlerin yapımında zorluk ile kendini gösterir. Bazı çocuklarda bu hastalık baldırda şişlik olarak kendini göstermektedir. Paytak yürüme, kambur görüntü de bu hastalığın belirtilerindendir. Genel olarak DMD hastalığı belirtileri şunlardır;

• Sık düşme
• Yaşıtları kadar hızlı koşma güçlüğü
• Merdiven çıkma güçlüğü
• Sandalyeden kalkmakta güçlük
• Omurga eğriliği
• Bacaklarda kısalan ve sıkılaşan kaslar
• Şiddetli baş ağrıları
• Yeni şeyler öğrenme ya da hatırlama problemleri
• Nefes darlığı ya da düzensiz nefes
• Uyuklama
• Odaklanmada güçlük
• Sık sık parmak ucunda yürüme ve dengede durmak için arkaya yaslanma Öğrenme güçlükleri
• İleri safhada nefes almak ve kalp için kullanılan kaslar dahil tüm kaslar zayıflar.
• Günlük görevleri yerine getirirken çok çabuk yorulma,
• Baldırlarda aşırı gelişmiş kas dokusu gibi gözlenen şişkinlik,
• Sık sık düşme, merdiven, yokuş çıkarken zorlanma,
• Yürüyüş sırasında göbeği ileri çıkarıp omuzları geri atma.

DMD bazı çocuklarda 3 yaşına kadar belirti göstermeyebilir. Bazı durumlarda ise daha doğumdan sonra büyümenin her aşamasında (geç yürüme gibi) gelişme gerilikleri gözlenebilir. Aileler genellikle çocukların baldırlarındaki şişlikleri fark edip uzman hekimlere başvururlar. Bu şişlikler kas gibi gözükse de gerçekte kasların içerisinde biriken yağ ve bağ dokularıdır. Bu nedenle psödohipertrofi (yalancı kas gelişmesi) olarak adlandırılır. Bunun haricinde çocukların özellikle yerden kalkarken, merdiven çıkarken, yokuş tırmanırken zorlanmaları ailelerin dikkatini çekebilir. Sık sık düştükleri için aileler çocuklarını sakar olarak tanımlayabilir.

DMD hastalığında ilk olarak kalça ve omuz çevresindeki kaslar zayıflamaya başlar. Okul çağındaki çocuklar dengelerini sağlamak için karınlarını ileri itip omuzlarını geri çekerek yürüyebilir. Aşil tendonlarındaki elastikiyet eksiliği sonucunda parmak uçlarında yürürler.

DMD HASTALIĞI TEDAVİSİ VAR MI?

DMD’nin henüz bilinen kesin bir tedavisi yoktur. Çocukların hareket kabiliyetlerini biraz daha uzun sürdürebilmeleri için (2-3 sene) cihazlar, steroid tedavileri ve fizik terapi uygulanabilir. Steroid tedavisi (kortizon) kas aktivitesini korumaya yardımcı olsa da kilo alımı gibi yan etkilerine dikkat etmek gerekir. Bu nedenle hastaların bir diyeti takip etmeleri önemlidir. Bunun yanı sıra sürekli kortizon kullanmak kemik erimesine neden olabileceğinden düzenli kontroller aksatılmamalıdır. DMD tedavisiyle birlikte fiziksel egzersizlere ve fizik tedavi uygulamalarına erken yaşta başlamak çok önemlidir. Aktif egzersizlerin yanı sıra pasif germe hareketleri de yapılmalıdır. Özellikle yüzme gibi egzersizler çocukların kaslarını korumasına yardımcı olması açısından tercih edilir.

Gelecekte yapılabilmesi için geliştirilen tedaviler arasında yer alan araştırma stratejileri şu şekilde özetlenebilir;

Gen terapileri ve ekson atlama tedavileri (özellikle 51. eksona yönelik),

Kök hücre transferleri ile kas onarımı sağlamaya çalışma,

Kas gelişimini aktive etmek için kas gelişimini durduran özel proteinleri inhibe etme (Miyostatin inhibisyonu).